宜宾肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊肿瘤，希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗，需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史，想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳，在宜宾寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险，用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’，这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域，进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’，包括基因序列的微小改变（点突变、插入缺失）、基因数量异常（拷贝数变异）以及基因‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助判断，是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用，免疫治疗是否可能起效，以及某些化疗药物的敏感性。此外，它还能评估肿瘤的‘遗传背景’，比如同源重组修复功能是否完好，这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是，它主要针对已知的基因编码区域，对于基因调控区域或一些未知的变异类型，覆盖有限，并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织，例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况（如评估微小残留病灶）也可能使用抽提的血液（约10毫升，无需空腹）。如果使用组织样本，通常由您就诊的宜宾医院病理科协助提供，过程无痛。如果使用邮寄方式，会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快，核心在于获得合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证，以确保结果的可靠性。检测本身是安全的，仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是，任何技术都有其检测极限，对于含量极低的变异或某些复杂结构变异，可能存在漏检风险。此外，基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位、时间）准确无误。
- 如果样本为石蜡切片，通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目，不支持医保报销，费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日，请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后，建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告，它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性，请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是肺癌术后复查，主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心：医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续，我就签了个字。报告出来后，还有一次免费的线上专家答疑，把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿，对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作，正是希望将便捷留给患者，把专业流程交给团队。祝您康复顺利！
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容，还特别关注我妈妈的心理状态，安慰她，给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪，这些细节上的关怀，让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价，我们也非常感动。我们坚信，医学是冰冷的，但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态，给予鼓励，是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
我父亲是肺癌晚期，医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快，更关键的是检测到的靶点很明确，给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观，但至少让我们有了清晰的方向，不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中，明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径，后续若有用药或报告的任何疑问，我们的咨询团队随时在线支持。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
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四川省宜宾市珙县巡场镇滨河东街南一段2A号
